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家醫科很常遇到要自費來做婚前健檢的民眾 常問的問題有: 婚前健檢包括哪些項目? 可以順便做唐氏症篩檢嗎?

一般來說 婚前健檢的項目包括了:

1.地中海型貧血篩檢 2. B型肝炎 3.德國麻疹 4.梅毒 5.愛滋病 6. Rh血型 7.飯前血糖 8.尿液分析

那麼, 許多民眾擔心的唐氏症不算是婚前健檢的範疇, 應該算是產前診斷的部分!

產前診斷分成侵襲性及非侵襲性檢查:

非侵襲性

A. 超音波 (2D, 3D): 量測胎兒頸部透明帶, 評估是否有結構性異常(如先天性水腦, 四肢殘缺等等)

B. 母血唐氏症篩檢: 第一孕期抽血(母血PAPP-A+freeβ-hCG), 計算唐氏症及其他染色體異常發生風險率; 第二孕期抽母血AFP+β-hCG(兩項)或是母血AFP+β-Hcg+uE3+lnhibinA(四項,提高準確度). 不過抽母血的方式都只是篩檢,只能計算唐氏症的機率有多高, 如果高於1/270就算高危險群,會進一步建議做羊水穿刺診斷! 該方法安全但準確度約80~87%; 適合用在年紀輕的媽媽(小孩得唐氏症機會低), 又不想做侵襲性檢查的人

<表格摘錄自許世賓婦產科>

  C. 非侵入性產前胎兒染色體檢測(New): 這算是這一兩年的新技術, 抽取孕婦靜脈血漿中可檢測到胎兒的DNA資訊,進行染色體非整倍數分析, 如Trisomy 13,18,21. 優點是非侵入性而且準確度號稱高達98%

適合用在高危險族群(ex:高齡產婦), 不能做侵入性檢查(ex:前置胎盤,HIV)的母親

總結以上的篩檢方式的比較   <表格取自台大醫院基因醫學部 曾麗惠醫師>

侵入性檢查 

A.羊膜穿刺: 妊娠16~18周經腹部抽取羊水檢體做化驗. 化驗內容可包括傳統染色體分析, 羊水基因晶片(偵測到染色體的微小片段缺失)等等. 缺點是有3/1000流產率

B.絨毛膜取樣: 妊娠10周後, 經腹部或子宮頸抽取胎盤組織檢查

C.臍帶血檢查: 妊娠20周後, 以穿刺針抽取胎兒血液檢查

D.胚胎植入前檢查: 跟試管嬰兒技術做配合, 篩選出好的受精卵才植入子宮

 產前診斷的三大考量: 診斷率, 安全性, 價格! <表格取自台大醫院基因醫學部 曾麗惠醫師>

總結, 了解婚前健檢與產前檢查項目的差異, 提供民眾更多正確的資訊及諮詢.

還有目前科技的進步, 真的好多新的篩檢工具喔! 以前讀書都沒有聽過耶~果然要常update不然會落伍耶!